Blood：2396位水肿、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析

用以临床病人的靶向生物医学测序（HTS）LCD探测无需精心回避所包涵的适当的病人级基因序列，能够探测多种基因序列甲基化，具有高水平的系统性灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过病人级基因序列的ThromboGenomics HTSLCD探测（包涵与罕见出血、血栓或血栓间歇性[BTPD]相关的甲基化）对2396位插入甲基化病症透过测序。根据临床基因序列型完全一致水分子病人率，所有血栓、凝血、血栓计数器和功能间歇性病症的总病人率为，未知或许出血障碍病症（特性是解毒测试结果正常）的病人率为3.2%。一个多理科工作团队（MDT）将745个独有生物体（包括拷贝数生物体和内含子生物体）分成致病型、可能会致病型和本质不完全一致型。一半的（50.9%）甲基化为小平甲基化，在除此以外找到与BTPD有关的7个基因序列中找到了41个独有生物体。对经典凝血渠道的系统性找到29位病症具有单基因序列间歇性的证据。综上所述，本数据系统性指出引入HTS表现型探测，对于高表现型可能会性的BTPD病症而言是一个极MVP的说明探测。原始中有：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需许可证！